Mỡ máu cao di truyền: vì sao người trẻ, người gầy vẫn mắc?

Nhiều người vẫn nghĩ mỡ máu cao là chuyện của tuổi trung niên, của người thừa cân hay ăn uống nhiều dầu mỡ. Thực tế, có những người còn trẻ, mảnh khảnh, ăn uống điều độ nhưng cholesterol “xấu” vẫn cao bất thường. Một trong những lý do đáng lưu ý là tăng cholesterol máu có tính gia đình – dạng mỡ máu cao di truyền, truyền từ cha mẹ sang con.

Tăng cholesterol máu có tính gia đình là gì?

Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý cholesterol. Người mang gen bệnh có mức LDL-cholesterol (thường gọi là cholesterol “xấu”) rất cao ngay từ khi mới sinh, chứ không phải tăng dần theo tuổi tác hay lối sống.

Tình trạng này không hề hiếm. Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ khoảng 311 người thì có 1 người mắc. Theo MedlinePlus Genetics (thuộc Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ), ước tính ở hầu hết các quốc gia, tỷ lệ này vào khoảng 1/200 đến 1/250 người.

Vì sao người trẻ, người gầy vẫn có thể mỡ máu rất cao?

Câu trả lời nằm ở gen. Theo MedlinePlus Genetics, bệnh xuất phát từ biến đổi ở một số gen như LDLR, APOB, PCSK9 hoặc LDLRAP1, trong đó thay đổi ở gen LDLR là nguyên nhân thường gặp nhất. Khi các gen này hoạt động không đúng, cơ thể loại bỏ LDL-cholesterol khỏi máu kém hiệu quả, dù cân nặng và thói quen ăn uống không có gì đáng chê trách.

Về cách di truyền, phần lớn các thể bệnh di truyền theo kiểu trội: chỉ cần nhận một bản sao gen biến đổi từ cha hoặc mẹ là đủ để mắc. Theo Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, mỗi người con sinh ra có 50% khả năng thừa hưởng gen bệnh. Theo Mayo Clinic, đa số người bệnh nhận một gen biến đổi; hiếm gặp hơn, đứa trẻ nhận gen biến đổi từ cả cha lẫn mẹ và mắc thể nặng hơn, biểu hiện sớm ngay từ thời thơ ấu.

Những dấu hiệu gợi ý mỡ máu cao di truyền

Bệnh thường diễn tiến âm thầm, nhưng có ba nhóm dấu hiệu khiến bác sĩ nghĩ đến yếu tố gia đình:

Nhóm dấu hiệu	Biểu hiện cụ thể
LDL-cholesterol rất cao	Theo CDC, mức LDL trên 190 mg/dL ở người lớn và trên 160 mg/dL ở trẻ em là dấu hiệu gợi ý.
Cholesterol lắng đọng ở gân, da, mắt	Nốt hoặc cục u quanh đầu gối, khớp ngón tay, khuỷu tay; gân gót (gân Achilles) sưng hoặc đau; mảng màu vàng quanh mắt; vòng màu xám ở rìa giác mạc.
Tiền sử gia đình	Cha mẹ, anh chị em ruột có mỡ máu rất cao hoặc bị bệnh tim, nhồi máu cơ tim khi còn trẻ.

Các khối u vàng ở gân hình thành do cholesterol tích tụ, hay gặp ở gân gót và gân bàn tay, ngón tay. Để khẳng định, cần xét nghiệm máu và khi cần là xét nghiệm gen theo chỉ định của bác sĩ. Theo CDC, khoảng 60–80% người mắc bệnh được tìm thấy một biến đổi gen cụ thể.

Vì sao cần phát hiện sớm và sàng lọc người thân?

Do LDL cao từ lúc lọt lòng, người bệnh có nguy cơ mắc bệnh mạch vành ở tuổi trẻ hơn. Theo CDC, nếu không được điều trị, nhồi máu cơ tim xảy ra ở 50% nam giới trước tuổi 50 và 30% nữ giới trước tuổi 60. Theo Mayo Clinic, thể nặng và hiếm gặp (nhận gen từ cả cha lẫn mẹ) nếu không được chẩn đoán, điều trị có thể gây tử vong trước 20 tuổi.

Tin tốt là, theo CDC, phát hiện và điều trị sớm có thể giúp giảm khoảng 80% nguy cơ bệnh mạch vành.

Hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) nhấn mạnh: khi một thành viên trong gia đình mắc bệnh, cha mẹ, anh chị em ruột và con cái của người đó cần được kiểm tra. Với trẻ có nguy cơ cao, AHA cho rằng có thể bắt đầu sàng lọc từ 2 tuổi. Nếu người bệnh đã xác định được biến đổi gen, người thân có thể được xét nghiệm tìm đúng biến đổi đó.

Lối sống lành mạnh và điều trị theo chỉ định của bác sĩ

Với mỡ máu cao di truyền, lối sống lành mạnh là nền tảng nhưng thường chưa đủ. Theo CDC, trong đa số trường hợp, người bệnh cần dùng thuốc hạ cholesterol, có khi phải phối hợp hơn một loại; với trẻ em, bác sĩ có thể cân nhắc điều trị từ khá sớm. Loại thuốc, thời điểm bắt đầu và mục tiêu LDL do bác sĩ chuyên khoa quyết định cho từng người. Bạn không nên tự mua thuốc, tự đổi liều hay tự ngưng thuốc.

Song song, CDC khuyến nghị:

Ăn uống lành mạnh, hạn chế chất béo bão hòa, chất béo chuyển hóa, muối và đồ uống có đường.
Vận động thể lực đều đặn. Theo Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, người bệnh nên duy trì tập luyện ít nhất 30 phút mỗi ngày, 5 ngày mỗi tuần.
Không hút thuốc lá.
Hạn chế rượu bia.
Kiểm soát tốt đái tháo đường nếu đang mắc.

Khi nào nên đi khám?

Bạn nên chủ động đến cơ sở y tế có chuyên khoa tim mạch hoặc nội tiết khi:

Kết quả xét nghiệm cho thấy LDL-cholesterol rất cao, nhất là khi bạn còn trẻ hoặc không thừa cân.
Thấy cục u bất thường ở khớp ngón tay, khuỷu tay, đầu gối, gân gót sưng đau, hoặc có mảng vàng quanh mắt.
Trong gia đình có người mỡ máu cao từ sớm, bị nhồi máu cơ tim hay bệnh tim mạch khi còn trẻ.
Có người thân ruột thịt đã được chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình.

Nếu xuất hiện đau tức ngực, khó thở, vã mồ hôi hoặc các dấu hiệu nghi ngờ nhồi máu cơ tim, đột quỵ, hãy gọi cấp cứu ngay, đừng chờ tự khỏi.

Tăng cholesterol máu có tính gia đình là “món quà” di truyền không ai mong muốn, nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu biết sớm. Nếu bạn nhận thấy mình hoặc người thân có những dấu hiệu gợi ý nêu trên, hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và theo dõi phù hợp.

Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán và điều trị của bác sĩ.

Nguồn tham khảo: